全球首例！北大為小女孩慶祝10歲生日

 金秋九月，一場(chǎng)特別的生日慶典

在北京大學(xué)第三醫(yī)院舉行

慶祝十年前

一個(gè)與眾不同的生命

全球首例

經(jīng)MALBAC基因組擴(kuò)增高通量測(cè)序

進(jìn)行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒

在這里誕生

她的到來(lái)

不僅為一個(gè)小家庭帶去了幸福與喜悅

更標(biāo)志著我國(guó)輔助生殖技術(shù)

實(shí)現(xiàn)了從跟跑到領(lǐng)跑的跨越

故事要從2010年底說(shuō)起。著名生物物理化學(xué)家、時(shí)任哈佛大學(xué)Mallinckrodt講席教授的謝曉亮在母校北京大學(xué)的支持下，聯(lián)合北京大學(xué)蘇曉東、黃巖誼兩位教授創(chuàng)建“生物動(dòng)態(tài)光學(xué)成像心”，后更名為“生物醫(yī)學(xué)前沿創(chuàng)新中心”（簡(jiǎn)稱(chēng)BIOPIC）。

此后，出任中心主任的謝曉亮開(kāi)始于北大與哈佛之間頻繁往返，將全球最尖端的科技理念與經(jīng)驗(yàn)帶回祖國(guó)。在劍橋大學(xué)做博士后時(shí)，湯富酬首創(chuàng)了單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測(cè)序技術(shù)，他成為中心第一位從海外引進(jìn)的青年人才。

據(jù)北京大學(xué)介紹，當(dāng)時(shí)謝曉亮的研究團(tuán)隊(duì)在哈佛開(kāi)展基因組學(xué)的前沿研究。他與組里的博士后宗誠(chéng)航和博士生陸思嘉發(fā)明了一種全新的單細(xì)胞基因擴(kuò)增技術(shù)——MALBAC，即多重退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增法。

這種技術(shù)巧妙地利用了準(zhǔn)線性擴(kuò)增原理，只需要一個(gè)單細(xì)胞就能完成高精度、高覆蓋度的全基因組測(cè)序。

喬杰是我國(guó)著名的生殖醫(yī)學(xué)專(zhuān)家。多年來(lái)，她一直從事婦產(chǎn)科及生殖健康相關(guān)的臨床與基礎(chǔ)研究。有了湯富酬和喬杰團(tuán)隊(duì)的加入，謝曉亮團(tuán)隊(duì)發(fā)明的MALBAC技術(shù)從實(shí)驗(yàn)室快速走向臨床。2013年底，三人新的合作成果在《細(xì)胞》雜志上發(fā)表，第一次顯示了MALBAC技術(shù)在試管嬰兒臨床應(yīng)用的可能性。

2013年初，一封來(lái)自北京的求助信引起了謝曉亮的注意。來(lái)信人患有遺傳性多發(fā)性外生性骨疣（HME），從小由于軟骨瘤增生每隔三五年就要做一次切除手術(shù)，痛苦不堪。病因在于他的EST1基因通過(guò)父系遺傳存在一個(gè)單堿基突變。而他的妻子已經(jīng)36歲了，雖然基因組正常，但卵細(xì)胞染色體拷貝數(shù)異變的幾率較高。

為了生下一個(gè)健康的孩子，夫妻倆查閱了無(wú)數(shù)資料，在國(guó)內(nèi)外遍訪名醫(yī)，即便四處碰壁卻仍不放棄希望。MALBAC技術(shù)問(wèn)世后他們聞?dòng)嵹s來(lái)，希望這項(xiàng)最先進(jìn)的胚胎基因診斷技術(shù)能幫助他們家庭圓夢(mèng)。

這對(duì)夫婦成為臨床試驗(yàn)1號(hào)病例家庭。億康基因的陸思嘉團(tuán)隊(duì)也加入到這個(gè)項(xiàng)目，與謝曉亮、湯富酬、喬杰的團(tuán)隊(duì)合作將新一代測(cè)序儀和精準(zhǔn)單細(xì)胞基因組擴(kuò)增技術(shù)應(yīng)用于試管嬰兒植入前胚胎篩查，開(kāi)發(fā)出能夠同時(shí)進(jìn)行致病基因位點(diǎn)檢測(cè)、非整倍性檢測(cè)以及連鎖分析的“三重診斷”MARSALA技術(shù)。

2014年9月19日，世界首例經(jīng)MALBAC基因組擴(kuò)增高通量測(cè)序進(jìn)行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒順利誕生。

2014年MALBAC-Baby的出生，標(biāo)志著北醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)科PGT-M從“零”到“一”的突破，是基礎(chǔ)科研和臨床應(yīng)用相結(jié)合的完美典范。

迄今為止，MARSALA技術(shù)作為產(chǎn)學(xué)研醫(yī)結(jié)合的典范，已推廣到全球110余家單位，阻斷了1200多種致病基因的代際傳遞，累計(jì)檢測(cè)超過(guò)1.2萬(wàn)個(gè)家庭，幫助約6000個(gè)有遺傳病的家庭實(shí)現(xiàn)了生育健康寶寶的愿望。

在生日會(huì)上，當(dāng)年共創(chuàng)奇跡的科研團(tuán)隊(duì)和醫(yī)護(hù)人員跟小壽星和她的父母一起回顧了那段非凡的歷程，給孩子送上了最誠(chéng)摯美好的祝福。

謝曉亮看到孩子健康成長(zhǎng)深感欣慰。“‘MALBAC-Baby’已成為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的成功范例，”他說(shuō)道，“高通量DNA測(cè)序技術(shù)的革命為生物醫(yī)學(xué)發(fā)展帶來(lái)了新的機(jī)遇。我慶幸自己趕上了這場(chǎng)技術(shù)革命的紅利，第一次嘗試將單細(xì)胞擴(kuò)增技術(shù)應(yīng)用于生殖醫(yī)學(xué)臨床，就取得了世界領(lǐng)先的成果。”

正是受此鼓舞，2018年謝曉亮作出了全職回國(guó)的決定。BIOPIC正式更名為“生物醫(yī)學(xué)前沿創(chuàng)新中心”。他堅(jiān)信在北大，在BIOPIC可以做出世界領(lǐng)先的工作，造福人類(lèi)是身為科學(xué)家的使命，也是最大的幸福和滿足。

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（綜合北京大學(xué)融媒體中心、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部、北京大學(xué)第三醫(yī)院、北京大學(xué)生物醫(yī)學(xué)前沿創(chuàng)新中心）